¿Está nuestro destino escrito antes de nacer?

¿Está nuestro destino escrito antes de nacer?

Desde la finalización del proyecto genoma humano, allá por febrero del 2001, los científicos conocemos con mucho más detalle las características de nuestro genoma, molécula que contiene la información necesaria para hacer al individuo tal cual es. Esta molécula, ADN, está formada por cuatro bases nitrogenadas, A (adenina), G (guanina), T (timima) y C (citosina). Descifrar y ordenar como se disponen estas cuatro bases en ella es lo que se conoce como secuenciación del genoma. A su vez, el genoma se organiza en estructuras concretas de información, los denominados genes. Numerosas publicaciones científicas han ratificado que pequeños cambios en la secuencia de esos genes es lo que determina que seamos como somos fisicamente o que seamos susceptibles de sufrir una enfermedad concreta, ¿quiere esto decir que nuestro destino está prefijado en nuestro genoma?  Esta idea es la que defiende el determinismo genético: somos ‘victimas’ de nuestra herencia genética. Pero, ¿es cierto?

Si repasamos las hemerotecas de diferentes medios de comunicación podemos encontrarnos con afirmaciones como «se ha identificado el gen de la obesidad», «se ha descubierto que una variación del gen X protege contra el párkison»,.. y así un largo etc. Es cierto que algunas enfermedades vienen determinadas por una o un grupo de pequeñas variación en la secuencia de un gen concreto, como es el caso de la hemofilia, donde una única variación en un gen codificante para un factor de coagulación sanguínea puede determinar que una persona sea hemofílica, algo parecido ocurre en el caso de la fibrosis quística; éstas son las denominadas enfermedades monogénicas.

Con el desarrollo de nuevas técnicas para el análisis de nuestro ADN se ha conseguido la identificación de forma rápida de muchas de estas variaciones genéticas, lo que ha revolucionado la forma de abordar el tratamiento de algunas enfermedades. Ya son muchos los laboratorios que ofertan los denominados ‘test genéticos’ para una enfermedad concreta o para realizar un análisis de predisposición a padecerla. Muchos científicos pensaron que si descifrábamos las consecuencias del cambio genético detectado, habríamos encontrado la llave para impedir o curar ciertas enfermedades. Sin embargo, esta aproximación no es del todo acertada, ya que constituye, en muchas ocasiones, sólo una pequeña parte del puzzle, nos olvidamos que en muchos de los casos las enfermedades son complejas e intervienen un número indeterminado de genes, por lo que es una forma simplista de abordar un problema complejo.

A través de las numerosas investigaciones se ha conseguido encontrar miles de variantes asociadas a enfermedades o que se relacionan con un mayor riesgo de padecerla, si bien, la mayoría explica sólo una parte reducida de la afección observada. Por lo tanto, en el caso de enfermedades complejas, la presencia o no de una serie de variantes suele tener un valor predictivo muy escaso sobre el desarrollo de la misma a lo largo de la nuestra vida. Sin olvidar lo anterior, que un test tenga un bajo poder predictivo no significa una carencia de utilidad. Las más de 2000 variantes asociadas con enfermedades complejas, descubiertas en los últimos años, apuntan a genes y rutas metabólicas relacionadas con procesos relevantes para estas afecciones. Por tanto, aunque no sepamos predecir con exactitud si una persona desarrollará, por ejemplo, obesidad mórbida a lo largo de su vida, sí que podremos entender ahora algo mejor las bases fisiológicas de dicha enfermedad.

Visto el gran componente genético que poseen las distintas afecciones podríamos preguntarnos, ¿qué puedo hacer para evitar padecer una enfermedad predicha en mi genoma? Pues la respuesta no es tan fácil, hay un factor más del que no hemos hablado hasta el momento, y es la interacción de nuestro organismo con el medio ambiente.  Así, en enfermedades como la cardiopatía o la obesidad mórbida intervienen no sólo un grupo determinado de genes, sino también nuestra interrelación con el medio ambiente, en forma de alimentación, actividad física, exposición a tóxicos, etc.  Las interacciones entre lo que dice nuestro genoma, genotipo, y el ambiente al que nos exponemos son complejas y en la mayoría de las ocasiones se  desconocen.

En los últimos años se ha descubierto que esa interacción es capaz de producir modificaciones en la actividad de nuestro genoma sin alterar su secuencia, es lo que se conoce como epigenética, por lo que podemos comenzar a hablar de plasticidad en la actividad de nuestro genoma, así que no somos ‘víctimas’, sino ‘dueños’ de nuestros genes. Este descubrimiento pone contra las cuerdas la teoría del determinimo genético, hoy en día obsoleta, de control de los rasgos de nuestra vida por nuestros genes. Y es que la nueva ciencia del control epigenético ha puesto de relieve que la vida está controlada por algo «superior» a los genes. La epigenética se centra en los mecanismos a través de los cuales las señales del medio ambiente regulan la actividad genética, anulando o incrementando la actividad de ciertos genes; además, las últimas investigaciones mantienen que esos cambios pueden ser incluso heredables. Fíjense en el caso (imagen entrada) dos hermanos gemelos, idénticos genéticamente, en los cuales uno sufre obesidad mórbida y el otro no (Imagen de levante-emv.com, 18-nov-2015).

Queda claro que es muy simplista asociar sólo causas genéticas a las enfermedades complejas o a enfermedades que desarrollaremos a lo largo de nuestra existencia por la vejez, generando una percepción errónea de nuestra capacidad de predecir la propensión a padecer ciertos trastornos. Así que la respuesta a nuestra primera pregunta ya es mucho más evidente, en la mayoría de las ocasiones nuestro destino no está descrito por nuestro genes, somos dueños de nuestro propio destino, de nuestros genes y de la relación que queremos que ellos tengan con el medio ambiente. Como ilustró Francis Collins, genetista estadunidense y director del proyecto genoma humano: «El genotipo pone la pistola y el ambiente aprieta el gatillo».

 

Rocío Bautista, phD

Universidad de Málaga

Por | 2018-01-10T20:08:38+00:00 miércoles, 10 enero, 2018|Divulgación Cientifica, Revista|